本网讯 （记者 程媛媛）无数罕见病患者漫长而煎熬的求医路，有望被AI的智慧之光照亮。2月28日，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学人工智能学院举行。两院院士、顶尖临床专家及AI学者齐聚一堂，聚焦医学循证推理智能体前沿技术发展，发布全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果，助力罕见病诊疗水平提升与生命科学领域高质量发展。

上海交通大学校长、中国科学院院士丁奎岭在会上表示，DeepRare系统成果是交大献给世界、以科技造福人类的礼物，有望破解罕见病诊疗难题，挽救众多儿童与家庭的命运，让世界更加美好；同时也是交大长期坚持医工、医理、医文交叉创新的生动体现，彰显了交叉融合“1+1＞2”的强大效能，更是对“人工智能是年轻人的事业”的有力诠释。交大一直以来支持青年人才“挑大梁、当主角”，此次成果攻关主力以青年师生为主，通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划，为年轻人营造了一个热带雨林式的创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。

中国工程院院士、国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利在致辞中高度评价DeepRare系统成果发表于《自然》杂志，认为其推动医工交叉实现重大突破，该研究让罕见病诊疗从漫长的“马拉松”变为高效的“百米跑”。他指出，国际罕见病日发布该系统，是向生命科学前沿的有力冲锋，标志着中国人工智能研究进入临床深水区。他表示，医学范式变革推动AI、医学研究的转型与升级，“AI让罕见清晰可见”是共同使命，希望团队深耕前沿，贡献中国智慧与力量。

会上举行了“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式。据介绍，人工智能与生物医药交叉创新中心拟以前瞻性的AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群，致力于打破从底层生物逻辑到终端临床应用之间的“无形高墙”。中心计划利用人工智能重构海量、碎片化的全栈生命健康数据，织就一张贯穿“分子-细胞-器官-个体”的多维智慧图谱。通过构建“干实验（计算模拟）+湿实验（生物验证）”的协同闭环，中心旨在重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径，力争将重大疑难疾病的研发由“经验驱动”转向“精准计算”。作为布局生物医药新质生产力的交叉高地，中心将以智能之力拓宽生命科学的认知边界，为每一个生命跑赢时间，贡献生物医药研发的中国方案。

当天，DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式亮灯，这也标志着前沿AI智能体全面扎根于真实的临床工作流。新华医院是上海市罕见病诊治中心、儿童罕见病诊治中心及罕见病质量控制中心，累计接诊罕见病例超90万人次，是亚洲单中心诊疗体量最大的中心之一。该应用拟以“底层静默运行+前端主动预警”的无感化业务闭环为核心范式，在不增加医生负担的前提下实现高危病例的触发式提醒。通过完成从“人找答案”到“答案找人”的跨越，旨在重塑院内罕见病防漏诊的坚固防线，这一创新将以智能之光切实保障患者安全，打造新质生产力提升医疗质量的“新华标杆”。

“全球万人临床验证计划”同步启动，标志着这项技术正全面向真实的临床深水区挺进。本计划将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，利用数万例复杂病例进行极限压力测试，重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性。通过打通“临床-基因-随访”的全链路，重塑顶尖专科诊疗能力向多层级医疗网络下沉的普惠路径，这不仅是一场实战大考，更是为全球罕见病患者跑赢时间贡献的中国方案。

在主旨报告环节，三位行业专家围绕DeepRare技术突破、AI在生命科学领域的应用及临床实战经验，带来了干货满满的分享。上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅以“DeepRare核心算法解析：循证推理技术的突破”为题，详细解读了该系统的创新架构与核心技术。上海交通大学人工智能学院副教授、上海观壹智能科技有限公司CEO谢伟迪以“从罕见病到全域生命科学：Agentic AI驱动的工程化模拟与精准预见”为题，系统阐述了人工智能是如何重塑生命科学的未来边界的。上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长余永国教授以“在‘盲区’中找寻光亮—DeepRare临床实战”为主旨，正式发布了DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究计划。

据悉，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线，截至目前，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。此次医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会的成功举办，搭建了产学研用协同创新的重要平台，集中展示了我国在医学智能领域的重大突破，为人工智能与生物医药交叉创新指明了方向。未来，随着相关技术的不断成熟与推广，交大将进一步推动罕见病诊疗水平提升，助力生命科学领域高质量发展，为全球医疗健康事业进步贡献中国智慧与力量。

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